Ожидание ребенка – один из самых радостных моментов жизни будущих родителей. По расчётам роды должны состояться через несколько месяцев. Однако, наряду с радостью, обусловленной этим событием, вероятно, у многих семейных пар возникает тревога за здоровье малыша.

Решившись на такой ответственный шаг, как рождение ребенка, не стоит откладывать время на поход к врачу и на предварительное об­следование. Известно, что с возрастом матери увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными и генетическими нарушениями. Однако, это не означает, что ребёнок будет иметь то или иное заболевание. С другой стороны, достаточно большая часть возникающих заболеваний ребёнка фактически не зависит от возраста матери.

В настоящее время практически каждая семья имеет возмож­ность на ранних сроках беременности пройти медицинское обследование для исключения патоло­гии плода и родить здорового ребенка.

Профессор Э. Мерц - председатель FMF DeutschlandВ 2002 году различные междисциплинарные группы ведущих гинекологов, лабораторных врачей, медицинских генетиков и фирмы изготовители медицинской продукции Германии совместно  создали общественное объединение Fetal Medicine Foundation (FMF) Deutschland целью которого является наиболее точное установление риска возникновения хромосомных аномалий плода, а также других нарушений уже в первую треть беременности. Председателем общества был избран почетный профессор Э. Мерц.

Новое, простое совершенно безопасное обследование (First-trimester screening) в промежутке между 11-й и 14-й неделями беременности в сочетании с исследованием крови матери позволяет установить риск возникновения хромосомных нарушений или других заболеваний плода в наиболее ранний период.

Обследование проводится путём безобидного ультразвукового исследования (УЗИ) с измерением так называемой «затылочной прозрачности» плода и отбора пробы венозной крови у матери.

В то время как с помощью обычного ультразвукового исследования  хромосомные нарушения плода можно выявить лишь во второй трети беременности, то с измерением «затылочной прозрачности» (от английского: nuchal translucency, сокращенно NT) появляется высокочувствительный метод обследования уже между 11 и 14- неделями беременности.  NT параметр является также важным показателем для распознавания других, не хромосомных заболеваний, таких как, например, пороки сердца, гиперпротеинемия, гиперплазия лимфатических узлов или скелетные аномалии.

Малый показатель NT рассматривается как физиологически нормальный. С увеличением NT – параметра возрастает риск наличия у плода возможных заболеваний.

В отличие от предыдущих методов исследования, которые мог проводить любой врач без специальных знаний и навыков, для настоящего метода требуется определенный стандарт работы. Достигается этот стандарт благодаря процессу сертифицирования, который проводится в целях гарантии высокого качества работы и уверенности, что проводящий УЗИ специалист адекватно подготовлен.  Таким образом, измерение «затылочной прозрачности» проводится только в специализированных центрах FMF-Deutschland, врачами, имеющими ежегодно подтверждаемый сертификат.

При проведении First-trimester screening обследования одновременно оценивается также рост плода и  нормальное развитие систем и органов. Параллельно при анализе венозной крови матери  исследуются два гормона беременности: свободная бетта-субъединица человеческого хорионгонадотропина (betta-hCG) и ассоциированный с беременностью плазмапротеин А (РАРР-А). Из результатов этого биохимического анализа и данных ультразвукового исследования с учетом индивидуального возрастного риска рассчитывается общий риск возникновения заболеваний у ребёнка. Этот общий риск рассчитывается посредством точнейшего в настоящее время метода оценки риска в ранние сроки беременности.

Что показывает результат анализа? Необходимо отметить, что посредством этого обследования невозможно определенно установить точный диагноз. Однако, например, до 90% всех случаев беременности с трисомией 21-й пары хромосом (болезнь Дауна) могут распознаваться при помощи данного анализа. Итак, выявленные изменения не означают, что беременность должна обязательно осложниться хромосомными нарушениями плода. Они означает исключительно только то, что беременная принадлежит к группе высокого риска относительно указанной патологии. И в этом случае возможно провести дальнейшие прицельные исследования: например, пункция околоплодной жидкости или биопсия хориона с последующим анализом хромосомного набора, которые позволяют установить точный диагноз (или же соответственно исключить наличие патологии).

Настоящий новый метод  служит тому, чтобы количество фактически применяемых инвазивных вмешательств снизить до уровня минимума действительно необходимых. Тем самым, благодаря надежному и качественному анализу риска, потенциальный вред здоровью мамы и малыша  настолько мал, насколько это возможно!